【内分泌科病友活动】遗传与内分泌科成功举办Prader-Willi综合征病友交流活动

广州市妇女儿童医疗中心2019-01-08 20:17:19


  12月6号首届“广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科Prader-Willi综合征病友交流活动”在我院珠江新城院区儿童乐园成功举办,来自6个省份(广东、广西、贵州、湖南、福建、吉林等地)的19个家庭共32人参加了本次活动。


  活动伊始,内分泌科主任刘丽致辞指出随着医学发展,新检测技术的突飞猛进,罕见病逐渐走进人们的视野,越来越引起人们的关注和重视。广州妇儿中心遗传与内分泌科每年诊治数万的内分泌遗传代谢性疾病的患儿,涉及一百多种疾病,其中绝大部分为罕见病。而由于我国儿科医生短缺,临床上给予每个家长的看病时间非常有限,因此很有必要针对某种特定疾病举办交流会,拉近医护人员与患者的距离。


  随后,毛晓健副主任医师对进行宣教环节,详细阐述Prader-Willi综合征(俗称“小胖威利”)的概念、临床表现、诊断和综合治疗及管理。在对疾病及其诊治进行详细介绍之后,专家们与家长进行互动,对家长的疑问进行一一解答。许多家长也分享了自己照顾小胖威利的的宝贵经验。与此同时,我们也看到家里有个特殊疾病的小孩给家庭带来极大的负担。部分家长坦言,举办类似的活动让他们感觉到社会的温暖,感觉像是“找到了组织”、“有了家的关爱”,甚至有一位家长在分享经验的时候激动得潸然泪下。


活动LOGO:

每人都迈出一小步,就能帮助小胖威利迈出一大步!


关于Prader-Willi综合征的小知识

  Prader-Willi综合征(俗称小胖威利)是基因组印迹性相关的疾病,是遗传性肥胖最常见的病因,非孟德尔遗传。小胖威利在不同时期不同年龄段具有不同的特点:高龄产妇是危险因素,胎儿期胎动少,部分胎儿存在异常胎位,多为足月产或过期产,早产少见。婴儿期主要表现为不哭、不闹、不吃,嗜睡、肌张力低下、喂养困难,常需要特殊工具喂养。均存在不同程度的性腺机能低下,男性患儿隐睾发生率非常高。所有患儿均存在不同程度的精神运动发育迟缓。与婴儿期不同的是,多数患儿在1~6岁开始出现食欲突然好转,此后食欲旺盛,有强迫性摄食。食欲从喂养困难到食欲亢进的转变是本病的特征性临床表现!食欲难以控制和抑制,体重增长飞快,甚至一年体重增长大于20kg以上。此外,患儿还存在不同程度的精神和行为异常,如易怒、猛烈情感爆发、强迫行为、好争辩和对抗、程序化行为且异常固执、语言不清及语言重复、偷窃和撒谎。如果不予及时治疗,绝大部分患儿在30岁前死于过度肥胖引起的呼吸功能障碍、心肺功能异常和糖尿病的各种并发症。

特别提醒

  本病PWS为15q11.2~13.1区域的父源印记基因缺陷所致,分为15q11.2~13.1片段的父源缺失(75~80%)、15号染色体母源单亲二倍体(UPD,20~25%)和印记中心微缺失或突变(ID,约1%),极少数为染色体平衡易位。因此,染色体微阵列检测仅仅能检测出该致病区域的缺失(75~80%),且不能区分缺失来自父源或母源。如果缺失来自父源则导致Prader-Willi综合征,如果缺失来自母源则导致Angelman综合征,是两种截然不同的疾病。因此,即使做了微阵列检测也应该同时行甲基化特异性PCR(MS-PCR)或甲基化特异性MLPA(MS-MLPA)确定染色体突变的亲源性,两者的诊断率高达99%,且能区分Prader-Willi综合征、Angelman综合征及其他遗传性疾病(如15q重复综合征,导致孤独症谱系障碍)。


遗传与内分泌科供稿

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